Les prédispositions génétiques sont présentes chez 10 % des enfants atteints de cancer. Leur identification est un « pré-requis » pour améliorer la prise en charge de ces patients. Les points d’appel d’une telle prédisposition doivent être répertoriés précisément.

Décrire dans une série non sélectionnée d’enfants traités pour cancer, les situations qui justifiaient et qui ont conduit à une prise en charge oncogénétique. Faire une proposition d’amélioration organisationnelle au sein d’un centre spécialisé : repérage des situations à risque et consultation d’oncogénétique.

Ce travail a inclus les enfants atteints d’un cancer entre 2011 et 2012 dans le centre spécialisé d’oncologie pédiatrique du CHU de Bordeaux. Les critères d’orientation d’un risque de prédisposition génétique, étaient : âge inférieur à un an, multifocalité des lésions, type de cancer, tumeur secondaire, histoire familiale de cancer et points d’appels cliniques.

Deux cent vingt-trois enfants atteints d’un cancer ont été pris en charge entre 2011 et 2012. Soixante-seize patients (33,9 %) présentaient au moins un critère d’orientation de prédisposition génétique. Les 2 critères d’orientation majoritaires étaient l’âge inférieur à un an (34,2 %) et une histoire familiale de cancer (48,7 %). Au total, 65,8 % des patients ne présentaient qu’un critère d’orientation. Seulement 23 patients (30 %) ont été pris en charge en oncogénétique. Il s’agissait surtout des patients avec une atteinte multifocale ou plusieurs critères d’orientation.

Une large proportion (33,9 %) de patients nécessiterait une consultation d’oncogénétique. Seule une minorité en a bénéficié. Il s’agissait des patients présentant des critères visibles pour le clinicien. Une fiche de recueil de données faciliterait le dépistage de ces patients à risque.

Cancer genetic predispositions were reported to occur in about 10% of children with cancer. Identifying such a genetic background is an “important requirement” to improve children's and family management. Clinical key points leading to identify patients with cancer genetic predispositions should be identified.

Firstly, to describe, in an unselected cohort of children with cancer, the clinical data requiring and conducting to an oncogenetic work-up. Second, to further refine the strategy in a pediatric hematology-oncology unit: screening at-risk-patients, oncogenetic work-up and counseling.

This study was conducted on all children diagnosed with cancer between 2011 and 2012, in a specialized centre of Pediatric Hematology and Oncology. The chosen guiding criteria for cancer predisposition included age under one year at diagnosis, multifocal lesions, type of cancer, secondary malignancy, family history of cancer and a suggestive anomaly at clinical examination points.

Two hundred and twenty-three children with a cancer were treated between 2011 and 2012. There were 76 patients (33.9%) with at least one guiding criterion for genetic cancer susceptibility. The guiding criteria most frequently encountered were age under one year at diagnosis (34.2%) and a family history of cancer (48.7%). In total, 65.8% of our cohort presented one risk factor. Finally, only 23 patients (30%) with guiding criteria were addressed for oncogenetic consultation. They were mainly patients with multifocal disease or multiple guiding criteria.

A large proportion of children treated for cancer required an oncogenetic consultation. However, a minority of patients with visible criteria for clinicians benefited from it. A systematic data collection file could be useful to improve identification of patients at risk.